日前，网红画画博主“咖啡”发布了一条视频，因为确诊直肠癌后经过九次化疗，复查结果没有一点好转，她决定放弃化疗。她也曾在视频中告诉网友，自己所得的直肠癌属于基因缺陷的罕见病理，目前全国只查到4例，医生说无论这辈子是什么样的生活状态，都一定会得这个病。从“咖啡”所发布的一些“抗癌日记”视频中不难发现，处于中晚期直肠癌，她的身体健康状况确实不容乐观。

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说到肠癌的预防，都知道保持健康生活习惯的重要性，但这对于基因突变的患者来说显得有些微不足道。记者采访南京明基医院胃肠外科李胜春副主任医师得知，目前，结直肠癌的具体病因尚不完全明确，遗传、环境和生活方式等因素都会增加恶性肿瘤发生风险，其中，因为基因导致的遗传性结直肠癌发病率只占到所有结直肠癌总发病率的6%左右。

前段时间，李胜春就接诊了一位因腹痛前来就医的30多岁的女性患者，除了做肠镜检查发现结肠癌之外，还有密密麻麻大几百个息肉！“高度怀疑是家族性腺瘤性息肉病，于是又让她做了基因检测证实为APC基因突变，证实了的当初的猜想，并最终为患者做了手术，切除了全部大肠。”

“术前反复询问病史后得知，这位女性患者的舅舅、姥姥都有肠癌。她还有个10多岁的儿子，我们就建议她让孩子来医院做个肠镜检查和突变点检测，发现突变位点和母亲一致，并且肠镜发现也有息肉，但是还没到高发期。在较大息肉还没有癌变之前就把它处理掉，可以大大推迟患者患癌的年龄。”李胜春坦言，对于这种遗传性结直肠癌高危人群，一定要了解自己的患病风险，增加监测频次，定期复查。

通常来说，这类基因突变的携带者在婴幼儿时期并不发病，在15-25岁左右可能开始出现症状，甚至有时更早，如果不提前干预治疗，30多岁就发生癌变的几率能达到80%，50岁时癌变的几率则高达100%。“有些患者肠道内的息肉可多达上千个，但这些息肉在早期通常是良性的。从小息肉到大息肉，再到不典型增生，最后变成肠癌，也是一个相对漫长的过程，早发现、早治疗能够明显提高生存率。”李胜春说。

结直肠癌的早期症状不明显，常见的有腹泻、腹痛、便血等，有些便血还可能被患者误认为痔疮而耽误治疗。等到疾病发展到较严重的程度，出现明显的黏液血便，甚至肠梗阻等情况时再引起重视往往后悔莫及。李胜春提醒，普通人群建议40岁左右就开始做肠镜筛查，有结直肠癌家族史的高危人群更应提早注意排便的变化，如果出现排便习惯、大便性状的改变不要犹豫，尽早去医院进行相关检查。“在日常生活中，还要注意戒烟戒酒，避免高脂肪、高热量、高蛋白和少纤维素的‘三高一少’饮食习惯，不要久坐，适当运动，保持健康体重。”

扬子晚报／紫牛新闻记者许倩倩